Sökmotorfrågor: Var på kromosom sju sitter genen för cystisk fibros?

Häromdagen var det någon läsare som hittade hit genom att ställa den frågan till en sökmotor. Så, var sitter genen för cystisk fibros? Cystisk fibros är en av de få sjukdomar där det verkligen finns en klar genetisk orsak — en gen där en del varianter (några av dess alleler, som det brukar heta) gör att proteinet inte fungerar som det ska, med en massa obehagliga konsekvenser. Alltså, alla har vi genen, men en del har råkat få dubbla kopior av en allel som orsakar sjukdomen.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) är ett bra ställe att börja för att få en uttömmande och tungrodd sammanfattning om en sådan gen. Om vi söker på cystisk fibros hittar vi CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR. Det finns också en OMIM-post om sjukdomen i sig. Inte ens här är det riktigt så enkelt att det är en ensam gen — dels finns det flera olika besvärliga alleler av CFTR-genen, dels verkar det finnas andra gener som modifierar effekten av CFTR.

OMIM har en länk till en genetisk karta, men istället kan vi söka på CFTR-genen i en genombläddrare som Ensembl. Där hittar vi en beskrivning av genen, inklusive dess plats i referenssekvensen: på kromosom sju vid ungefär 117 megabaser.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s