Referensen de glömde: ADHD och kopietal

Som vi lite surt konstaterade tidigare är det rätt sällan vetenskapsjournalister bemödar sig med att tala om vilken artikel det är de refererar, vilket gör det svårt att kolla upp kontroversiella påståenden.

Här är ett par tidningsartiklar om ett sådant ämne, nämligen ADHD. De har fått karaktäristiska provocerande rubriker. Kommentarsfältet är i uppror och ett tjugotal bloggare ekar tidningens slutsatser med hoppfulla eller upprörda utrop. Det kan finnas anledning att ta en titt själv.

Men först måste vi hitta artikeln. Det är inte det lättaste. Men journalisten har givit oss lite hjälp genom att skriva ut en av forskarnas namn — Anita Thapar och tidskriften, The Lancet. Tack!

En sökning i PubMed ger vid handen att ”Thapar A” publicerat tre artiklar om ADHD i år, samt ett par om depression och födselvikt. En av dem skulle kunna vara artikeln, en helgenomsstudie. Men den är publicerad i Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, inte The Lancet, och är inte riktigt så ny. Och här är det såklart lite feltänkt av mig; en artikel som publicerats idag har nog inte hunnit snappas upp av PubMed eller Google Scholar.

Så, om vi tittar på The Lancets hemsida och söker på ”Thapar”, så finner vi istället den förhandspublicerade artikeln: Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis.

Bingo! För att bilda oss en bättre uppfattning kan vi läsa artikelns sammanfattning. Den är tillgänglig även för folk utan prenumeration.

Men en sak till: de provocerande rubrikerna: ”Forskare: adhd har genetiska orsaker” — ”ADHD kan bero på ‘trasiga’ gener”. Även om det är sant, så måste vi komma ihåg följande: Det betyder inte att ADHD endast har genetiska orsaker; det kan vi inte vara säkra på. Det betyder inte heller att ADHD inte skulle gå att behandla; det följer inte heller av en genetisk komponent. Det betyder heller inte motsatsen, alltså att den genetiska grunden med nödvändighet leder till en ny effektiv behandling; tyvärr hjälper det ofta inte särskilt mycket. (Somliga kommentarer och bloggare verkar föreställa sig en direkt koppling mellan genetiska upptäckter och tillverkning av nya mediciner. Någon sådan finns inte.)

Det betyder heller inte att människor med ADHD på något sätt är defekta; vissa gener och proteiner saknas eller beter sig annorlunda i jämförelse med folk i allmänhet — och kan på så sätt med visst fog kallas trasiga varianter. Hur ändrar det vår bild av människor med ADHD att det finns en genetisk komponent? Svaret på den frågan borde vara inte alls. Om den genetiska komponenten spelar tillräckligt stor roll kan det såklart påverka hur vi ser på varför människor har ADHD.

Att det kan finnas en viss genetisk komponent borde heller inte vara någon nyhet. Författarna hade knappast påbörjat arbetet om det inte fanns anledning att tro på en genetisk komponent — det hade varit slöseri med tid och pengar. I bakgrunden finns forskning som redan tyder på att ADHD är ärftligt, annan forskning som kopplar CNV:er (Copy Number Variations; på svenska kanske kopietalsvariationer — det är den typ av genetiska varianter som de sökt efter, helt enkelt bitar av en kromosom som förekommer olika många gånger) till autism och schizofreni och — till och med — ett annat arbete som publicerades i somras som kopplar CNV:er till ADHD.

Låt oss alltså ta det lite lugnt.

One thought on “Referensen de glömde: ADHD och kopietal

  1. Pingback: Om syntetbiologi och artificiellt liv « There is grandeur in this view of life

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s